人工智能在太空监测肥胖,率先将新一代基因编
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原标题:人工智能在太空监测肥胖:成人肥胖率与区域建筑环境特征相关

原标题:中国科学家再次领先一步!率先将新一代基因编辑技术应用于人类胚胎

原标题:说出来你可能不信,贝多芬和月球跨界联名了……

  你所居住的社区中有宠物店、健身房和公园吗?还是充斥着快餐店、超市和繁忙的马路?这个答案可能预示着你的肥胖概率。

要论在 CRISPR 基因编辑技术研发上的绝对功劳,美国科学家们当之无愧,但在该技术的临床试验及应用上,中国则功不可没,近年来,中国学者先后将 CRISPR 技术应用于人类胚胎编辑及人体临床试验,走在全球科研的前列。

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日前,两位来自美国华盛顿大学西雅图分校的研究人员发现我们所处的建筑环境与区域内的肥胖率有很大的关联。区域建筑环境特征是指区域内的自然和人为环境,例如绿地和公路等。这些环境特征可以与其他数据结合使用,从而监测地区的肥胖患病率。

而今随着新一代 CRISPR 技术的发展,中国科学家再一次率先将单碱基编辑技术应用于可发育的人类胚胎的遗传疾病修复中。近日,上海科技大学与广州医科大学共同合作,以体外受精的遗传缺陷胚胎作为研究对象,使用 CRISPR 单碱基编辑技术,成功的对突变的 FBN1 基因进行修正,验证了单碱基基因编辑技术的安全性与高效性,研究的相关内容发表在 Molecular Therapy 杂志上。

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他们的研究结果表明,区域内的建筑环境与不同社区肥胖患病率的变化有关。回归模型显示,建筑环境特征解释了该项目涉及的1695个人口普查区内64.8%肥胖率的变异。具体而言,该模型对不同城市肥胖率的测算能力有所不同。其最准确地预测了孟菲斯市的肥胖率,准确率为73.3%。最低是在西雅图地区,准确率是55.8%。

此次研究不仅是较先前人类胚胎基因编辑工作的一次显著进步,也为未来对体外受精胚胎进行有效的遗传信息编辑提供了希望

夜深了,问个浪漫点儿的问题——

研究人员提出了一种利用卷积神经网络(CNN)评估成人肥胖患病率与区域建筑环境之间关系的方法。卷积神经网络是一种深度学习方法,该研究所使用的卷积神经网络经过预先训练,能够捕捉区域环境的特点,例如绿化、土地等自然特征和道路、房屋等建筑特征。

值得注意的是,此次接受 CRISPR 治疗的胚胎所患上的疾病——马凡氏综合征——正是一种罕见病。

如果用《 月光奏鸣曲 》向月球表白,月球听了,会对这段旋律作出怎样的 “ 回应 ” 呢?

两位研究人员首先利用卷积神经网络从约15万张高分辨率的卫星图像中提取代表建筑环境特征的数据。这些卫星图像于2017年2月14日至28日下载,并在研究期间(2017年10月31日)更新。图像中的建筑环境信息被分为96个类比,例如宠物店和杂货店等。这种设计的内在逻辑是区域建筑对人群活动的潜在影响。比如说,有宠物店的区域可能会有更多的人带狗散步。另一方面,研究者收集了2014年美国500个城市的肥胖率估计值。随后,他们结合上述两类数据建立起了一个回归模型来评估区域内建筑环境与肥胖患病率之间的关系。

论文的通讯作者、上海科技大学黄行许教授则对 DT 君表示,“罕见遗传病的特点之一是多器官损伤,而且是器质性病变。现有的技术,包括在体的基因治疗,都不能治愈,而且治疗费用超过了绝大部分家庭的负担。我们可以想象,罕见病对全社会也许影响不大,但对患者家庭,是巨大的负担和压力;对患者本人,则是全部的痛苦。开发罕见遗传病的胚胎基因治疗将一次性治愈病患,并阻断遗传病的传播。从治疗和经济的角度,都是最好的选择。”

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具体而言,一个区域建筑环境的特征如土地使用情况,公园、宠物店、健身房与快餐店的分布,公共交通情况和绿地面积等都与当地的成人肥胖率有关。以洛杉矶为例,研究人员发现高肥胖率区域的特点是密集的街区和较少的绿地,相反,低肥胖率区域拥有着更多的绿化面积。

不过,他也提到,胚胎的基因编辑影响深远,因此科学家必须要严格遵循伦理和按照国际规则开展好研究工作。“我们的合作伙伴申请获批了医院伦理委员会的许可,开展了本研究。研究的初步结果是成功的。尽管如此,把胚胎基因治疗应用到临床,需要大量的实验验证可靠性。需要逐步的临床前实验和临床实验验证,仍然有很长的路要走”,黄行许教授表示。

( 当然是,答应他啦!)

新一代CRISPR 技术治疗**并不值得羡慕的“天才病”**

这个问题,是艺术家 Katie Paterson 在冰岛的月空下情不自禁提出的疑惑。

洛杉矶高肥胖率地区(左)与低肥胖率地区(右)的谷歌卫星图片 (左侧高肥胖率地区以密集的街区和较少的绿地为特点;右侧低肥胖率区域有更高的植被绿化率)

具体而言,本次研究由来自上海科技大学黄行许教授与广州医科大学附属第三医院的刘见桥教授共同领导。

为了找到答案,Katie 在几年前发起了一个从月球表面反射《 月光奏鸣曲 》,名为 Earth-Moon-Earth 的计划。

事实上,全球近三分之一的人口有超重或肥胖的困扰。2017年6月,一篇发表在《新英格兰医学杂志》中的大规模全球研究项目指出全球有超过20亿儿童和成年人患有超重或肥胖相关的健康问题,占到全球人口的30%。肥胖问题导致糖尿病和心脏病的发病率急剧上升,越来越多的人因此死亡。

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这一高肥胖率是由许多复杂因素造成的,例如遗传因素和饮食结构等。而本文的研究者认为,区域内的建筑环境也日益成为其中重要的影响因素,它可以通过资源的可用性来影响健康,例如住房,活动和娱乐空间等。

图丨上海科技大学黄行许教授(来源:上海科技大学官网)

这个计划里,Katie 在关于 “ 月亮 ” 的歌和曲中,选中了贝多芬的 《 Moonlight Sonata ( 月光协奏曲 ) ,并把它的五线谱翻译成了摩斯码,通过月球反射通信技术发射到了月球!

研究者尝试对建筑环境特征数据与肥胖患病率之间的显著关联给出解释。他们认为,该关联不一定是因果关系,社会经济指标可能是这一关联背后的重要影响因素。其观察结果表明,对于洛杉矶和圣安东尼奥等城市而言,肥胖患病率与建筑环境特征之间的大部分重要关联可能可以通过社会经济状况的变化来解释。但他们同时提到,卷积神经网络所识别的特征可能会捕获与社会经济指标无直接关联的其他信息,也就是说,社会经济指标并非解释建筑环境特征与肥胖率之间关系的唯一因素。

黄行许教授可谓是我国在基因编辑领域的领军人物,近年来,其团队先后以大鼠、猴子、人类胚胎等为研究对象,使用 CRISPR/Cas9 系统对基因组进行编辑,构建各种基因工程细胞和动物疾病模型,获得了令人瞩目的研究成果,相关成果分别发表在著名学术期刊 Cell、Nature、Nature Methods 等上。

地球发出的摩斯码版《 月光鸣奏曲 》

研究人员还称,他们的方法帮助专家评估不同城市的肥胖风险。此外,与昂贵且耗时的现场访问或社区调查方法相比,该研究为建筑环境的测量提供了更为客观的方法,也大大降低了统计成本。

而刘见桥教授则曾成功将 CRISPR/Cas9 系统成功的应用于人类胚胎编辑。 2017 年,由刘见桥教授带领团队再一次完成了中国造的“世界首次”——将 CRISPR 初次应用于人类二倍体胚胎,在胚胎层面对携带遗传突变基因的胚胎进行修复。

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美国杜克大学的Benjamin A. Goldstein博士等人肯定了两位研究者利用深度学习方法发现建筑环境特征的贡献。但他们强调“不要过度解释任何结果”,“深度学习方法与学科知识结合可以增加发现复杂关系的机会,但这并不意味着单独的大数据分析可以提供所有的答案”。

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当然,整个计划的重点,不是把完整的旋律从地球发送到月球。

这一研究也存在一定的局限性。文章提到,人口普查中的肥胖率数据来自居民自我报告的身高和体重,由于社会对肥胖人士的偏见,统计过程中该数据会倾向于被低估。

图丨刘见桥教授(来源:广州医科大学附属第三医院)

而是接收经过月球表面反射回来的摩斯码,并把它转制成 “ 真正 ” 的月光协奏曲!

此研究于2017年2月14日至10月31日进行,由美国华盛顿大学西雅图分校的Adyasha Maharana硕士 和Elaine OkanyeneNsoesie博士共同完成。其成果发布于2018年8月31日。

在此次的研究成果中,研究者们通过体外受精技术,使用来自健康捐献者的卵细胞与来自马凡氏综合征患者的精子,获得了可发育的人类胚胎,并向其中注射新一代 CRISPR 基因编辑系统即单碱基编辑系统使其可以将 FBN1 基因中突变的碱基替换为正确碱基

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作者:澎湃新闻 张唯返回搜狐,查看更多

具体而言,研究者使用 CRISPR/Cas9 系统在 HEK293T 细胞中构建了 FBN1 基因突变体 T7498C,进行了模拟实验。根据已有的患者信息,T7498C 突变患者表现为漏斗胸、平足,这是典型的马凡氏综合征症状。

月球,会做出什么回应?曲子经过月球的 “ 修改 ” 会变成什么样子?这才是最关键的问题。

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成功获得马凡氏综合征细胞模型后,研究者们使用适合的单碱基编辑系统 BE3 对其进行突变碱基修正,并使用 PCR 及测序技术验证实验结果,结果显示,20 个单克隆细胞系中,有 10 个被成功编辑,效率为 50%。

由于月球表面存在凹凸不平的陨石坑,和各种大大小小的阴影,摩斯码以信号的形式折返的途中,发生了一些 “ 损耗 ” —— 就跟经过了月球自己的检阅和删减似的,部分摩斯码段消失了

预实验的成功证明了 BE3 单碱基编辑系统在人类细胞中具有一定的可行性,但编辑人类胚胎才是他们的最终目的。

也太特么浪漫了吧。。。( emmmm,不知道有没有给广大单身狗带来一点点灵感 )

基于这一想法,研究者们通过体外受精技术,使用来自健康捐献者的卵细胞与来自马凡氏综合征患者(T7498C)的精子,获得了可发育的人类胚胎,并向其中注射新一代 CRISPR 基因编辑系统,即单碱基编辑系统 BE3,使其可以将 FBN1 基因中突变的碱基 G 替换为正确碱基 A 。随后,研究者将进行过基因编辑的人类胚胎继续培养两天,以观察检测编辑效率。

月球 “ 发 ” 回的摩斯码

高通量深度测序结果显示,经历过“升级版”CRISPR 单碱基基因编辑后,18 个胚胎中有 16 个只携带有正常的 FBN1 基因(修正率约为 89%),而另 2 个胚胎发生了预料之外的基因编辑。而相较去年使用“基础款”CRISPR 的表现(58 个胚胎中有 42 个得到了修正,修正率约为 72%),如今的“升级版”表现的更胜一筹

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